13岁女孩身高仅1.3米咋回事？Turner综合征闹的！

大河报·大河客户端记者林辉通讯员李金隆

朵朵(化名)13岁了，同龄的女孩子已是亭亭玉立，她却像个七八岁的孩子，不仅身材矮小，而且没有青春期发育。为什么自己家的“这朵花”迟迟不开呢?焦急的父母带着孩子来到郑州市妇幼保健院生长发育门诊。

桂林艳副主任医师给孩子做了一个详细检查，发现朵朵的身高仅有1.3米，相当于8岁孩子身高，而且没有女孩子第二性征的发育。经过B超和染色体检查，确诊朵朵得了Turner综合征。

Turner综合征是一种染色体病，这种疾病不仅造成孩子个子矮小，而且影响孩子青春期发育，得了这种病绝大部分人没有生育能力，成年身高往往不到1.5米。朵朵现在已经13岁了，错过了最好的干预年龄。

桂林艳说，临床对于女孩的矮小，医生总要查染色体，有的家长觉得很奇怪。其实，这么做就是为了排除这种导致女孩子矮小的疾病——Turner综合征。

“Turner综合征，又叫先天性卵巢发育不全综合征。活产女婴中平均2000~2500人就有一人患此病。”桂林艳说，这种疾病早期可能只表现为生长落后，不易引起家长的注意，但它有着严重的危害，患此病的女孩子外表上有一些特征比如面部多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、乳头间距大、肘外翻等。身材矮小可以是Turner综合征患儿青春前期的唯一临床表现，部分患儿因无其他特殊体征，不易引起家长注意以及医生重视。

桂林艳提醒，对于Turner综合征的治疗，根据染色体核型不同，症状严重程度不同，以及是否早期治疗干预，预后也不尽相同。通常早期诊断、早期治疗的患儿预后较好，经治疗身高甚至可以达到正常范围。同时，还要做好孩子的心理疏导工作。

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