厦门戈谢病患儿妈妈的奔走与坚持 “思而赞”有望纳入国家医保

戈谢病特效药“思而赞”

台海网4月5（海峡导报记者叶晓菲陈巧思/图）今年3月13日本报刊登的《宝贝只要你活着！》报道了三岁小萱宝身患罕见病，是目前厦门确诊的唯一一例戈谢病患者，需要终身用药，而救命药“思而赞”一支2.3万元，价格高昂。而目前，“思而赞”并没有纳入福建省现行基本医疗保险药品目录范围内，没有纳入医保、大病保险的报销范围。

“只有纳入医保才能用得起药，小萱宝才有保障！”秉持着这样的信念，妈妈周燕红四处奔波，了解到三明、莆田都有针对戈谢病患者进行报销补偿，且如今国家对于罕见病群体越来越重视，已有一些城市将戈谢病特效药“思而赞”纳入当地医保范畴，她相信戈谢病用药纳入厦门医保指日可待。

事件

一名母亲的奔走与坚持呼吁将戈谢病用药纳入医保

3月16日，从小萱宝注射完第一针“思而赞”，已经一周过去了。导报记者了解到，用药后的小萱宝状态很好，经常晚上11点还“折腾”着妈妈，并且食量变大了，也不再挑食，这让周燕红省心了不少。如今小萱宝也交由家里的老人照顾，周燕红已经继续上班，下一针将在4月11日左右注射。

其实，从去年10月17日小萱宝被确诊为戈谢病后，周燕红深知这个病是一个“无底洞”，特效药价格高昂，却要终身使用，她无法想象今后萱宝的生活。对戈谢病，唯一证明有效的治疗方式是使用国外进口药“思而赞”，一支2.3万元，一个月用药按2支计算，一个月得花4.6万，一年就是50多万元。

而随着年龄增长，孩子用药量要增加，且一旦用药，必须终身用药。这对周燕红一家来说，简直无法想象。所以，周燕红一开始便打算让孩子做造血干细胞移植。

上个月去北京，周燕红还特意看望了两个已经做造血干细胞移植的病友，情况并不乐观。“都没有成功，孩子对父亲的骨髓排异，体内的酶没有升上来。”周燕红有些难过，不过她表示，“只要有一些希望，我也想给她去赌一把！”

“现在收到各界善款75万元左右，虽然还不够，但是其他的我再想办法，希望到时候能多筹一些，这样萱宝也能尽快手术。”周燕红说，如果萱宝运气好造血干细胞移植很成功，就不用一辈子用“思而赞”了。

自小萱宝被确诊为戈谢病的那一天起，周燕红一直在奔波努力。她加入病友群，了解全国各地对于戈谢病的医疗保障制度；多次辗转于省、市医疗保障局以及民政局了解相关政策。她希望能够通过医保局牵头，社会慈善机构、爱心企业等多方支付形式，成立一种罕见病的专项基金，让罕见病家庭“用得起药”。

案例

三明针对个案开设“绿色通道”手工报销年度封顶线42万元

经由周燕红介绍，导报记者联系采访了三明戈谢病患者果果（化名）的家属。

2011年，果果在一次体检中被发现贫血十分严重，随后在泉州第一医院做骨髓穿刺等一系列检查，发现有戈谢细胞。夫妻俩又带着果果到北京协和医院，最终确诊为戈谢病。

果果妈妈表示，“一旦用药，终身用药”，一年百万的费用对于一个普通的家庭来说，无异于晴天霹雳。“一个月4万至6万，我们哪里用得起！”果果妈感慨。

因为“思而赞”费用高昂，果果妈妈迟迟不敢给孩子用药，孩子的病情越发严重，已经脾梗塞。果果妈妈说：“差一点就要手术了，好在孩子血小板正常，医生让我们再坚持坚持！”

通过多方查询，果果妈妈成为了戈谢病友群中的一员。在一个群友的指导下，果果妈妈开始为戈谢病用药纳入医保而奔波，踏上了漫漫之路。“那年我们把自家店铺关了，什么事情都不做，就为孩子的事情，经过几次协商，最后三明市医疗保障局同意年度封顶上限42万进行手工报销。”果果妈妈说。2014年11月，果果终于用上药。

据果果妈妈介绍，每次果果用完药，需要带着他的发票、住院清单、住院小结等材料到三明市医疗保障局进行报销，也就是先垫付后报销，即手工报销。对于当地医保部门急病人之所急，开设“绿色通道”减轻家庭负担，果果妈妈很开心，但是她也希望有一日销，真正纳入医保药品目录，切实保障果果的未来。

莆田纳入门诊特殊病种补偿比例60%，年度封顶线20万元

与此同时，导报记者联系了莆田的戈谢病患者木木（化名）的家属。与果果确诊三年才用上药相比，木木确诊病情几个月后便用上了药。

2017年2月，年仅两岁的木木因一次感冒意外发现肝脾重度肿大，随后在上海新华医院确诊为戈谢病，且木木戈谢病容易引发许多并发症，病情已十分严重。针对木木的情况，医生建议一个月4支“思而赞”的药量，这样一年之后才能看到效果。

一个月4支药，这意味着一年100多万的费用。走投无路的木木妈妈，加入了病友群。在病友的建议下，她不断地写信递交相关部门反映情况，想让社会看到罕见病群体的生存状况，希望莆田也能够尽快将“思而赞”纳入医保，早日给孩子用上药。

4个月后，莆田市医保局传来好消息，一份调整门诊特殊病种种类范围的通知让这个家庭看到了希望。在《莆田市医疗保障管理局关于调整门诊特殊病种种类范围的通知》的文件中，在统一城镇职工医保和城乡居民医保门诊特殊病种的种类中，第32类为戈谢病。《莆田市医疗保障管理局莆田市财政局关于调整我市基本医保门诊特殊病种种类及可支付的用药和诊疗项目范围的通知》文件中详细列明了城乡居民医保门诊特殊病种，戈谢病位于第九大类；且城乡居民基本医疗保险门诊特殊病种不设起付线，分九类进行补偿，戈谢病补偿比例60%，年度封顶线20万元。

2017年8月，木木用上了“思而赞”，不过木木一个月仅维持两支药量。木木母亲解释，虽然有医保报销，但每个月家庭还需要支出近两万，已经难堪重负。“两支我们都无法承担了，不要说四支了！”木木妈妈无奈地说。

对此，木木妈妈希望有多层次的保障体系，除了门诊特殊病种，还希望能有门诊大病、特药救助、特材救助、大额救助等其它的救助补偿。同时，采用先垫付后报销的方式执行，因为药物价格高昂，如果中途家庭出现经济困难，则会影响治疗，希望能实现即时计算。

导报记者拨打莆田市医疗保障局相关电话进行咨询，客服工作人员表示，患者只需要将特殊门诊审批表、疾病证明等相关材料送至莆田市医疗保障局即可手工报销。因为莆田市出现了戈谢病患者，经过相关部门和专家的研究，考虑到这种特殊病种，进口药物费用高昂，有这方面的需求，最终决定将戈谢病纳入门诊特殊病种，通过手工报销的方式减轻患者的经济负担。

部门

医保药品目录调整已启动“思而赞”有望纳入目录

导报记者了解到，在病友的努力下，戈谢病开始进入越来越多人的视野，引起相关部门的重视，三明开通针对个人的“绿色通道”，莆田更是纳入医保，改善了戈谢病患者的生活条件，那厦门是否有希望将戈谢病用药纳入医保呢？

导报记者就此致电厦门市医疗保障局。厦门市医疗保障局表示，根据现行规定，“伊米苷酶”注射剂（思而赞，美国生产）不在国家、福建省现行基本医疗保险药品目录范围内，无法纳入医保、大病保险的报销范围。厦门市医保局无权限扩大药品目录，调整支付范围。

同样，导报记者就此问题致电福建省医疗保障局待遇保障处负责人罗仁夏处长，他表示，对于戈谢病，三明、莆田是一种个案处理。各市需要严格执行省医保药品目录，且现在国家已经开始制定各级医保行政医保待遇清单，等到正式的待遇清单下来，各级医保行政部门需要严格执行，到时候会进行纠正。

他透露，国家已经开始着手将一些罕见病用药纳入医保，“思而赞”有望纳入今年的国家医保药品目录，但最终是否纳入要以9月份国家公布的结果为准。

导报记者了解到，今年3月13日，国家医保局发布《2019年国家医保药品目录调整工作方案（征求意见稿）》，将根据基金支付能力适当扩大目录范围，优化药品结构，进一步提升基本医保药品保障水平，缓解用药难用药贵问题。

根据征求意见稿，此次将优先考虑国家基本药物、癌症及罕见病等重大疾病治疗用药、慢性病用药、儿童用药、急救抢救用药等。征求意见稿提出，价格较高或对医保基金影响较大的专利独家药品应当通过谈判方式准入，将于2019年6月印发新版药品目录，并公布拟谈判药品名单，8月将谈判成功的药品纳入药品目录，同步明确管理和落实要求。

这意味着新一轮医保药品目录调整已经启动，目前已经处于评审阶段。

声音

厦门有三家医院已纳入全国罕见病诊疗协作网

就今年国家医保药品目录的调整，许珊珊认为国家医保药品目录应该会更倾向于罕见病中相对常见的疾病，针对那些发病率高、危害大、治疗效果好的药物。

许珊珊表示，今后关于罕见病的相关制度政策将会更完善，如食品药品监督局针对罕见病药品的审批手续不断简化，争取尽早上市。而对于目前已经上市的那些罕见病药品，希望能够早日纳入医保，从而实实在在减轻患者的经济压力，这也是我们希望看到的。

最后，许珊珊提醒说，预防多种遗传性罕见病发病，与预防各类出生缺陷一样，从源头上做好预防是重中之重。尤其是家族有过罕见病史的高危人群的预防，针对性地检测致病基因，可以到遗传咨询门诊找专业医生咨询。同时，婚前或者孕前也可以进行携带者筛查，避免怀上有罕见病的孩子。

专家建议

设立“重疾罕见病人关照中心”完善罕见病医疗保障制度

厦门市政协特邀研究员朱奖怀表示，将戈谢病等罕见病纳入医疗保障体系中很有必要，许多家庭因病致贫，无力承担高额的医疗费用。现在许多常见病通过国家的医疗、药价等改革，不少患者的家庭负担得到了减轻。但罕见病临床症状复杂，诊疗技术有限，大多是昂贵的进口药物，往往让患者家属陷入绝境。

朱奖怀认为，首先政府应该对罕见病进行摸底，对厦门这些年罕见病种类、数量进行调查统计。

其次，区分对待不同种类的罕见病患者。对于那种长期需医疗的罕见病患者，应该由政府主导设立一个国家或区域性的“重疾罕见病人关照中心”，深入开展罕见病的研究、诊断和防治工作，辐射和引领周边地区，实现医疗资源的最大化。同时引入慈善机构、社会捐赠、药品生产企业以及供应商，形成救助合力，提高救助能力，为罕见病医疗保障制度的良性循环提供重要保障，改善罕见病家庭的生存状态。而对于那些因病致残，丧失劳动能力的罕见病患者，政府可以帮其联系一些养老机构，帮助他们解决生活起居、后期的药物治疗等问题，走入养老体系中。

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